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什么是先天愚笨型或猫叫综合症

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发表于 2008-3-3 12:33 | 只看该作者 回帖奖励 |倒序浏览 |阅读模式
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   绝大多数夫妇生的小孩聪明可爱,但也有极少数夫妇生的小孩先天愚笨,甚至有个别婴儿的哭声像是猎叫。这是什么原因造成的呢?
    1966年,达温医生首先提出一种临床疾病:患者智力极低,顶多会说“爸”“妈”等单音节的词,根本没有抽象思维的能力,坐、立、走都很晚。这类患者的外形也很特别:眼裂小,眼间距很宽,鼻根低平,颌小,口常半开,舌吐出口上。手指很短,小指内弯,拇指与第二趾之间相距很大。
    经过染色体检查,发现患者细胞中有47条染色体,多了一条21号染色体。其他染色体都是成双结对,只有21号染色体是三个凑在一起的,这种现象属于染色体数目的变异。
    还有一种遗传病叫猫叫综合症,其显著特点是患儿的哭声音调特别高,声音较低,很像猎叫的声音,因此而得名。患者女性多,头小,脸很圆,眼间距宽,容貌古怪,身体发育迟滞,智力严重减退。常在婴儿期或幼儿期夭折。
    染色体检查发现,患者体细胞第五号染色体的短臂丢失了大约二分之一。这种现象属地常染色体结构的变异。
    染色体数目和结构的变异都是不治之症。预防的最好办法是,孕妇应进行产前检查,做染色体分析。如果发现是先天愚笨型或猫叫综合病,应当毫不犹豫地做人工流产,不让患儿出生。
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